Gdyby nie badania prenatalne, kobiety i dzieci umierałyby z powodu niewiedzy Prof. dr hab. Piotr Sieroszewski – specjalista perinatolog, położnik i ginekolog, prowadzi Klinikę Medycyny Płodu i Ginekologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, wiceprezes Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników. Czy przy współczesnym stanie medycyny możliwa jest tak kolosalna pomyłka jak ta opisywana w mediach społecznościowych przez byłą zakonnicę, że jej przyjaciółka miała urodzić, zdaniem genetyków, dziecko dwugłowe, tymczasem urodziła zdrową dziewczynkę? Jak w XXI w. można takie bzdury wypisywać! Krąży też w społecznościówkach wywiad z piękną dziewczyną z rozszczepem kręgosłupa. Lekarz podobno zalecił matce aborcję. Rozszczep zazwyczaj niesie poważne konsekwencje, przypadek tej dziewczyny to raczej kategoria „cud” niż „reguła”. – Nie wierzę w opowieści o dwugłowym dziecku. Oczywiście możliwość pomyłki zawsze istnieje, ale jeśli badanie USG jest wykonywane przez wykwalifikowanego operatora, a mamy ich bodaj najwięcej w Europie, robione uważnie i na dobrym sprzęcie, nie wyobrażam sobie aż takiej pomyłki. To niemożliwe. Co do rozszczepu kręgosłupa, byłbym również ostrożny, bo nie wiadomo, jak wyglądał komentarz lekarza. Tego typu grube sprawy nie powinny się zdarzać. Jeśli rodzice mają roszczenia, powinni je zgłosić odpowiednim instytucjom specjalnie do tego celu powołanym. Owszem, pamiętam płód z dwiema głowami, ale to była ciężka patologia, odmiana bliźniąt syjamskich, gdzie u jednego nie rozwinęła się dolna część ciała. O rety! – Jest pani przerażona, więc niech pani sobie wyobrazi, że jest w 12. tygodniu ciąży i przychodzi do nas na badania, robimy USG i mówimy: przykro nam, ale płód ma to i to. Co pani robi? Wpadam w rozpacz, ryczę i miotam się kilka dni i podejmuję jedyną słuszną decyzję. Chyba… – Ja panią tylko uczciwie informuję, jeśli tego nie zrobię, trafię do sądu. Jakie wady najczęściej wyłapujecie? – Jedne to wady uwarunkowane genetycznie związane z nieprawidłowością w kodzie genetycznym, czyli DNA płodowym; aberracje chromosomowe – jest nieprawidłowa liczba chromosomów – to błędy przy podziale komórkowym, w momencie powstawania zarodka. Ojciec daje połowę materiału genetycznego, matka połowę. Jeśli przejdzie za dużo od któregoś z nich, to mamy o jeden chromosom za dużo i tak powstają trisomie. To w ogromnym skrócie. Co ciekawe, trisomie powstają nagminnie, z reguły są to wady śmiertelne i w ogóle nie rozwija się zarodek. Doprowadzają do obumarcia ciąży na bardzo wczesnym etapie – to są te wszystkie wczesne poronienia, ciąże obumarłe. Najlżejsza z trisomii to powszechnie znany zespół Downa. Ale są też trisomie pozwalające na rozwój płodu, który nie jest zdolny do życia poza łonem matki: jest trisomia w 18. parze chromosomów, czyli zespół Edwardsa, albo trisomia w 13. parze, czyli zespół Patau. O jakich liczbach możemy mówić? – Wady uwarunkowane genetycznie to ok. 30% wszystkich wad zarodka ludzkiego. Pozostałe 70% to wady rozwojowe, uwarunkowane nie błędem w materiale genetycznym, tylko jakimś szkodliwym czynnikiem, który zadziałał na etapie bardzo wczesnej ciąży i doprowadził albo do bardzo ciężkiej, albo do lekkiej wady rozwojowej. Jeśli ktoś ma dodatkowy paliczek lub brakuje mu palca, trudno to nazwać ciężką wadą rozwojową. Ale jest np. wada zwana anencefalią, czyli brak czaszki, głowy – mówiąc wprost. Występuje raz na 1 tys. ciąż, czyli jeśli w Polsce jest rocznie 300-400 tys. ciąż, to mamy 300-400 przypadków bezczaszkowców. Nie trzeba być wykształconym medycznie, żeby zrozumieć, że człowiek bez głowy żyć nie może. Bezczaszkowcy nie mają części przodującej, czyli główki, która indukuje czynność skurczową w 40. tygodniu ciąży, i najczęściej takie porody trzeba rozwiązać cesarskim cięciem. Nie chcę szokować, ale jest bardzo dużo innych naprawdę strasznych wad, gdzie nie trzeba być medykiem, żeby wiedzieć, że to beznadziejna sprawa. Jeśli mamy olbrzymią przepuklinę pępkową, która powstaje na wczesnym etapie rozwoju ciąży, gdy nie zamykają się powłoki brzucha, gdzie wszystkie organy są na wierzchu w wielkim worku przepuklinowym, co z kolei powoduje patologiczny rozwój kręgosłupa, to takie widoki powinien oglądać tylko specjalista, nie można nimi epatować, tak jak nie można epatować obrazami na busach antyaborcyjnych. Ale już wady rozwojowe typu wady serca da się zoperować w łonie matki. Ta dziedzina prężnie się rozwija, mamy kilka ośrodków w Polsce, wykonują laseroterapię, fetoskopię, czyli wprowadzenie do brzucha matki
