Jak wygrać wyścig z rakiem

Prof. Jan Lubiński, genetyk z Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego Gdyby standardem postępowania w raku piersi było wykonanie testu na obecność mutacji genu BRCA1, a po uzyskaniu pozytywnego wyniku rozpoczęcie leczenia od cis-platyny, szansę na wyleczenie miałoby około 80% chorych z tą mutacją – Jakie korzyści z rozwoju genetyki odnoszą pacjenci cierpiący na nowotwory? – Postępy w genetyce stwarzają nam szansę na usprawnienie profilaktyki, wczesnego wykrywania, a także leczenia chorób nowotworowych. Dzięki nim jesteśmy w stanie włączyć prewencję na etapie, kiedy choroba jeszcze nie wystąpiła, a jeśli już pojawią się jej objawy – zastosować właściwą, dobraną do predyspozycji danego pacjenta terapię. Klasycznym przykładem praktycznego wykorzystania genetyki w medycynie jest nowa forma terapii raka piersi – z użyciem cis-platyny. Lek ten nie jest żadną nowością, znamy go już od ponad 30 lat, do tej pory stosowano go m.in. w terapii nowotworów jąder, jajników i pęcherza moczowego. Z badań, które prowadzimy od ponad trzech lat w Ośrodku Nowotworów Dziedzicznych Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego, wynika, że jeśli podamy go pacjentkom z rakiem piersi z odziedziczoną mutacją genu BRCA1 (stanowią one ok. 4% wszystkich chorych na ten nowotwór), u 80% z nich guz może zniknąć. Inne dotychczas stosowane schematy leczenia AC, FAC, AT, CMF powodują taki efekt tylko u 7-22% pacjentek z mutacją genu BRCA1. Warunkiem uzyskania tak wysokiej skuteczności cis-platyny jest jednak rozpoczęcie leczenia od chemioterapii z użyciem tego właśnie leku. No i trzeba mieć pewność, że podaje się go pacjentce, która ma zmutowany gen BRCA1, co oznacza, że konieczne jest wykonanie testu DNA, który by to wykrył. – Skoro w wyniku leczenia cis-platyną uzyskuje się tak rewelacyjne wyniki, to dlaczego nie stosuje się tego leku powszechnie? – Ponieważ opieramy się na razie tylko na jednej próbie klinicznej, na dodatek wykonanej w naszym ośrodku. Bardzo zależy nam na tym, aby wyniki uzyskane przez nasz zespół zostały teraz potwierdzone przez inne ośrodki. Mielibyśmy podstawy do ubiegania się o to, by leczenie cis-platyną stało się standardem postępowania, przynajmniej w Polsce. Mam nadzieję, że stanie się tak za rok, najdalej dwa lata. Byłoby to korzystne również z ekonomicznego punktu widzenia – cis-platyna to bardzo tani generyk, kosztuje równowartość 5 euro. Kiedy w 2007 r. opublikowaliśmy w „Breast Cancer Research and Treatment” wstępne wyniki badań, które początkowo objęły tylko dziesięć kobiet, nie bardzo nam wierzono. Tylko pacjentki powtarzały, że stał się jakiś cud. Nie dziwię się zresztą niedowierzaniu naukowców. Ten lek był już testowany w przeszłości i wówczas wyniki badań nie potwierdziły jego korzystnego efektu terapeutycznego w leczeniu przedoperacyjnym raka piersi. – Dlaczego? Zastosowano wtedy inną metodologię badania? – Badaniami objęto wtedy grupę kobiet chorych na raka piersi, nie wyodrębniając z niej podgrupy z odziedziczoną zmianą w genie BRCA1. Tymczasem jeśli wszystkie pacjentki potraktujemy jednakowo, nie uwzględniając takich informacji jak np. BRCA1, to szanse na uzyskanie u nich kompletnej remisji patologicznej wynoszą średnio ok. 10%. Używam pojęcia „kompletna remisja patologiczna”, choć tak naprawdę chodzi najprawdopodobniej po prostu o wyleczenie, bo prawie wszystkie kobiety, którym dobierzemy cytostatyk do ich indywidualnej predyspozycji, przeżywają pięć lat. Nie tylko znika u nich guz, ale są już po prostu zdrowe. Kiedy zakończyliśmy pierwszy etap badania, pojawiły się zarzuty, że uczestniczyła w nim zbyt mała grupa chorych. Przez kilkanaście kolejnych miesięcy powiększyła się ona o dodatkowych 30 kobiet. Wyniki, które uzyskaliśmy w ich przypadku, były praktycznie takie same jak w początkowej, dziesięcioosobowej grupie, pod warunkiem, podkreślam, że pacjentka nie była wcześniej leczona innymi schematami chemioterapii. Wyniki przedstawiliśmy na najważniejszych konferencjach onkologicznych. Obecnie podsumowujemy kolejny etap badania, które objęło 50 uczestniczek. I tym razem wyniki nie różnią się od wcześniejszych. Wniosek? Jeśli kobiecie dotąd zdrowej z nowo rozpoznanym rakiem piersi i wykrytą testem DNA mutacją w genie BRCA1 podamy cis-platynę jako pierwotną formę terapii, to szansa na to, że zostanie ona całkowicie wyleczona, przekracza 80%! Nie przypominam sobie, aby podobny wynik udało się wcześniej uzyskać w jakiejkolwiek formie chemioterapii. – Udało się panu